원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
불볕더위가 기승을 부리는 가운데 강원 강릉지역에서 이틀 연속 ‘초열대야’가 나타났다.
‘초열대야’는 밤과 새벽에도 최저기온이 30도 아래로 떨어지지 않는 현상을 말한다.
3일 강원지방기상청에 따르면 전날 오후 6시부터 이날 오전 7시 사이 최저기온은 강릉 30.4도, 삼척 29.5도, 속초 27.27, 양양 27.6도, 동해 26.1도, 고성 25.5도 등을 기록했다.
강릉지역에서는 1911년 관측을 시작한 이래 이날까지 모두 17차례 초열대야 현상이 나타났다.
지난해 여름의 경우 초열대야가 닷새째 이어지기도 했다.
강릉의 경우 밤사이(오후 6시~다음날 오전 9시) 기온이 25도 이상 유지되는 열대야가 나흘째 이어졌다.
동해, 속초, 삼척, 양양, 고성 등 나머지 5곳에서도 열대야가 사흘째 지속했다.
영서 내륙인 원주도 25.9도를 기록하는 등 열대야가 나타나 주민들이 밤잠을 설치기도 했다.
강원지방기상청은 “폭염특보가 발효된 강원도 대부분 지역은 당분간 최고 체감온도가 33도 내외로 올라 매우 무덥겠으니 특히 건강관리에 유의해야 한다”라고 당부했다.
“또 수도권 집중 불러”…4기 신도시 신규 건설 선 그어규제지역 추가 가능성…대통령실 “세금 카드는 없다”
이재명 대통령이 취임 후 첫 기자회견에서 부동산 공급 대책과 관련, 4기 신도시 건설에 선을 긋고 기존 신도시 개발 속도전에 방점을 둔다는 방향성을 밝혔다. 최근 내놓은 고강도 주택대출 규제를 “맛보기에 불과하다”고 표현하며 시장 상황에 따라 추가적인 대책을 내놓을 수 있다고 경고했다. 규제지역 추가 지정 등이 거론된다.
이 대통령이 3일 기자회견에서 밝힌 부동산 공급 대책은 ‘기존 신도시 활용’으로 요약된다. 그는 “새로 자꾸 신도시 만들어 나가면 그게 또 수도권 집중 불러오지 않느냐(는) 말이 맞다”면서 “(새로운 신도시를) 추가로 만들지는 지방균형발전, 우리 대한민국의 지속적인 성장 발전 전략이라는 면에서 한번 검토해봐야 할 것”이라고 말했다.
이 대통령은 대선 경선 후보 시절 ‘4기 스마트 신도시’ 개발 구상을 언급한 적 있으나 공약집에 ‘4기 신도시’가 담기진 않았다. 그는 이날 수도권 추가 신도시 건설을 “목이 마르다고 해서 소금물을 계속 마시는 것”에 비유했다.
이에 향후 기존 신도시를 활용해 공급 속도전을 벌일 것이라는 관측이 제기된다. 이 대통령은 “기존 계획된 신도시가 많이 남아 있다. 상당한 규모인데 공급이 실제로 안 되고 있다”며 “대신 속도를 빨리할 생각”이라고 말했다. 이어 “공급 대책도 꼭 신도시의 신규 택지만이 아니고 기존 택지들을 재활용하거나 기존 부지를 활용하는 방법도 얼마든지 있다”고 말했다.
당장 3기 신도시 개발에 속도를 붙이는 것과 1기 신도시 재건축 등에서의 용적률을 높이는 방안도 예상된다. 이전 정부가 발표한 서울 서리풀지구 등 신규 택지의 고밀도 개발과 공공기관·기업 등이 확보한 유휴부지 활용 등도 거론된다.
김준형 명지대 부동산학과 교수는 “추가 신도시 개발 대신 기존 신도시 개발에 집중하면 수요의 집중을 유도할 수 있다는 점에서 바람직한 방향”이라면서 “정부가 토지 보상, 기반시설 확충, 용적률 상향 등을 빠르게 주도하면 기존 신도시 개발의 속도를 높이고 공급을 충분히 늘릴 수 있다”고 말했다.
이 대통령은 이날 부동산 시장이 더 과열되면 지난달 27일 발표한 6억원 한도를 둔 주택담보대출 규제 외에 더 강력한 조치를 낼 수 있다고 예고하기도 했다.
이 대통령은 “투기적 수요가 부동산 시장을 매우 교란하고 있다”며 “더 근본적인 수요 억제책도 지금 이것(대출 규제) 말고도 많다”고 말했다.
현재 서울 강남 3구와 용산구에만 적용된 투기과열지구와 조정대상지역을 집값 상승폭이 큰 다른 지역으로 확대하는 방안 등이 언급된다. 투기과열지구로 지정되면 대출 한도가 더 줄어들고 다주택자의 양도세율이 높아진다.
한편 추가 규제책으로 다주택자 양도소득세 중과나 보유세 등 부동산 세제를 건드리는 것 아니냐는 말들이 나오자 대통령실에선 ‘세금 카드’는 아니라고 했다. 강유정 대통령실 대변인은 이날 현안 브리핑에서 “적어도 세금을 통한 (부동산 가격) 통제는 하지 않을 것이라는 (대통령) 말씀의 기조는 계속 유지되고 있다”고 말했다.
이사의 충실 의무 대상을 회사에서 주주로 확대하는 내용을 골자로 하는 상법 개정안이 3일 국회 본회의를 통과했다.
국회는 이날 본회의를 열고 상법 개정안을 가결했다. 출석 의원 272명 중 찬성 220명, 반대 29명, 기권 23명이었다. 상법 개정안에 앞서 부의된 김민석 국무총리 후보자 임명동의안 표결에 불참했던 국민의힘 의원들은 상법 개정안은 표결했다.
상법 개정안은 여야 합의 내용대로 국회 최종 문턱을 넘었다. 이사의 충실 의무 대상을 회사에서 주주로 확대하고, 상장회사의 전자주주총회 도입을 의무화하며, 사외이사 명칭을 독립이사로 변경하고, 감사위원 분리 선출 관련 ‘3%룰’ 도입하는 규정이 담겼다.
앞서 여야는 전날 법제사법위원회 법안심사1소위원회에서 상법 개정안 처리에 합의했다. 이날 법사위 전체회의를 거쳐 본회의까지 통과하며 이재명 정부 여야 협치 1호 법안으로 기록됐다.
우원식 국회의장은 본회의에서 상법 개정안 가결을 선포하며 “어려운 쟁점이 있었던 법안인데 여야가 합의해주셔서 매우 감사하다”고 말했다.
그간 재계 우려 등을 앞세워 법안에 반대한 제1야당 국민의힘이 전향적 검토로 돌아서고, 이후 여당인 더불어민주당이 야당과의 합의 처리를 약속하며 입법이 급물살을 탔다.
윤석열 정부와 달리 이재명 정부는 상법 개정안에 대통령 재의요구권(거부권)을 행사하지 않을 것으로 보인다. 상법 개정은 이재명 대통령의 대선 공약이다.
‘제국의 위안부’라는 저서를 통해 일본군 ‘위안부’ 피해자의 명예를 훼손한 혐의로 기소됐다가 무죄가 확정된 박유하 세종대 명예교수에게 형사보상금이 지급된다.
3일 관보에 따르면 서울고법 형사10-1부(이상호 이재신 정현경 고법판사)는 박 교수에게 국가가 비용보상금으로 875만원을 지급하도록 결정했다. 형사보상은 무죄가 확정된 피고인이 재판 등으로 생긴 손해에 대해 국가 보상을 청구하는 제도다.
박 교수는 2013년 8월 출간한 ‘제국의 위안부’에서 일본군 위안부가 ‘매춘’을 했으며 일본제국에 강제 연행된 바가 없다는 취지의 내용을 기술해 피해자들의 명예를 훼손한 혐의로 2015년 기소됐다.
1심은 무죄를 선고했으나 2심은 검찰이 기소한 표현 35개 중 11개는 허위사실 적시에 따른 명예훼손이 맞다며 벌금 1000만원을 선고했다. 하지만 2023년 10월 대법원은 이들 표현을 ‘학문적 주장이나 의견 표명’으로 봐야 하고 ‘타인의 명예를 훼손하는 사실의 적시’로 볼 수 없다며 사건을 파기환송했다. 파기환송심 재판부는 대법원 판결 취지에 따라 “환송 전 2심에서 유죄로 인정한 표현들은 학문적 주장 내지 의견”이라며 박 교수에게 무죄를 선고했고 검찰이 재상고하지 않아 판결은 확정됐다.
2014년 6월에는 위안부 피해자 할머니들의 손해배상 소송도 제기됐다. 1심은 박 교수가 원고 측에 총 9000만원을 배상하라고 판결했으나 2심은 박 교수에게 배상 책임이 없다고 보고 원고 패소로 판결했다.

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