원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
A씨는 지난 4월 데이팅 앱에서 만난 외국인 B씨와 결혼을 약속했다. A씨는 “결혼자금을 마련해야 하니 가상자산거래소에 가입해 돈을 투자하자”는 B씨의 말을 듣고 1억원을 투자했다. 그러나 B씨는 하루에 5%씩 세금이 붙는다며 추가금을 요구했고 A씨가 추가금을 내지 않자 이별을 통보하고 잠적했다.
금융감독원은 2일 데이팅 앱·소셜미디어 등에서 연애를 할 것처럼 접근해 코인 투자를 유도한 뒤 잠적하는 이른바 ‘로맨스 스캠’이 늘고 있다며 유의하라고 안내했다.
금감원은 모르는 외국인이 소셜미디어에서 한국 여행을 계획 중이라며 접근하거나, 소셜미디어에서 만난 사람이 호감을 표시하며 결혼 등 미래를 약속하면서 투자금을 보내라고 할 때 유의해야 한다고 당부했다. 데이팅앱 등에서 멋진 외모의 전문직이 부를 과시하거나 가상투자로 돈을 버는 방법을 알려주겠다며 거래소 링크를 보내는 방식도 주의해야 한다고 했다.
특히 사기범들은 주로 인플루언서 사진 등을 도용해 매력적 이성으로 위장하고, 피해자와 일상 대화를 지속하면서 적극적으로 호감을 표시했다. 또 자신을 변호사·전문투자자 등 전문직에 종사하거나 거액 유산 상속자라고 소개하기도 했다. 피해자에게 가짜 가상자산거래소 가입과 소액 투자를 유도한 후 실제 수익이 발생한 것처럼 현혹했다. 피해자가 자금이 부족하거나 사기를 의심하면 이별을 통보하고 잠적했다.
금감원은 “데이팅앱, 소셜미디어 등을 통해 해외 가상자산거래소의 가입을 유도하는 경우 불법 업체일 가능성이 매우 높으므로 어떠한 거래도 하지 말라”고 당부했다.
금감원은 또 “해외 가상자산거래소라 하더라도 신고 없이 내국인을 대상으로 영업하면 불법”이라며 “금융정보분석원(FIU)에 미신고된 가상자산사업자는 사기 목적의 가짜 거래소일 가능성이 높으므로 반드시 신고 여부를 확인하라”고 말했다.
광주와 전남에 열대야가 6일째 이어지면서 온열질환자가 속출하고 있다. 가축 폐사도 잇따르며 농가 피해가 커지고 있다.
2일 기상청 등에 따르면 광주와 전남은 지난달 27일부터 이날까지 6일 연속 최저기온이 25도를 웃도는 열대야 현상이 나타났다. 광주는 전날 밤 최저기온이 25.3도, 여수는 26.3도, 목포와 무안도 25.7도를 나타내는 등 밤에도 식지 않는 더위가 계속되고 있다.
폭염이 장기화하면서 온열질환자도 빠르게 늘고 있다. 열대야가 시작된 이후부터 이날까지 전남에서 발생한 온열질환자는 총 22명으로 집계됐다. 이 가운데 6명은 지난 1일 하루에 발생했다. 환자 유형은 열탈진이 11명으로 가장 많았고, 열사병 6명, 열경련 3명, 열실신 2명 순이었다.
발생 장소는 실외 작업장이 10건으로 가장 많았고, 논밭(4건), 비닐하우스(3건), 길가나 산 등 기타 지역에서도 환자가 발생했다. 환자 4명 가운데 3명은 여수, 영광, 나주지역민이다. 현재까지 사망자는 없는 것으로 파악되고 있다.
축산 피해도 계속되고 있다. 지난달 30일부터 이틀간 61개 축산 농가에서 가축 3만25마리가 폐사한 것으로 집계됐다. 닭 2만7000여마리, 오리 2200여마리, 돼지 600여마리 등으로 약 2억8700여만원 상당이다.
전남도는 폭염 대응을 위해 도 본청과 22개 시·군에 총 422명의 전담 공무원을 지정해 태스크포스 체제로 대응 중이다. 도내에는 8353곳의 무더위쉼터가 운영되고 있으며, 쿨링포그, 그늘막, 스마트 그늘막 등 1400여 곳의 폭염 저감시설이 설치돼 있다. 독거노인과 거동 불편자 등 취약계층을 대상으로 방문·안부 확인 활동을 진행 중이다.
열대야는 당분간 지속될 것으로 예측됐다. 기상청 관계자는 “작업장 안전 수칙을 지키고, 무더위에는 실외 활동을 자제해달라”고 말했다.

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